涉及中枢神经系统白质的疾病有很多，白质病变分为原发性和继发性。中枢神经系统感染、中毒、变性、外伤等疾病继发的白质病变属于继发性白质脑病；主要由白质引起的疾病被称为原发性白质脑病，简称白质脑病。根据发病时髓鞘是否成熟，脑白质病进一步分为两类:

1.先天性和遗传性脑白质病

这种脑白质营养不良通常被称为脑白质营养不良或遗传性脑白质营养不良。

脑白质营养不良

)，髓鞘的异常产生、维持和分解是脑白质髓鞘形成障碍的原因。这类疾病通常包括:肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、球状脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。

2.获得性脑白质病

获得性白质脑病主要是指成熟的正常髓鞘被破坏，即白质脱髓鞘疾病。主要包括多发性硬化、进行性多灶性白质脑病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、脑桥中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮质下动脉硬化性脑病和向心性硬化。

正常脑白质的结构、发育和影像诊断

(一)白质的结构

白质主要由神经纤维组成，分为有髓和无髓。有髓神经纤维被有髓结构包围，有髓结构称为髓鞘。电镜下，髓鞘由包裹在少突胶质细胞突起末端的平膜形成。少突胶质细胞有多个突起，分别包裹多个轴突，细胞体位于神经纤维之间。轴突可以被几个相邻的少突胶质细胞的突起包围，这些突起相互融合，在轴突的外层形成“绝缘”的髓鞘。髓鞘随轴突生长，反复包裹轴突，形成多层同心螺旋“板层”结构。它的主要化学成分是类脂和蛋白质，习惯上称为髓磷脂。因为脂质占髓鞘的80%左右，具有疏水性，带离子的水不易通过，起到“绝缘”作用。当它受损时，更多的水进入髓鞘，导致白质含水量增加。

(二)白质的发育

髓鞘形成是白质发育的最后阶段。在子宫中的第三至第六个月期间，胎儿开始从脊神经根和脊索以及从尾侧到头侧形成髓鞘。出生时，已有相当数量的髓鞘位于脑干、脑桥臂、内囊后肢和半卵圆中央的桡冠。它的成熟过程主要发生在出生后并持续到20岁，白质的髓鞘一生都在重塑。获得性白质脑病病灶弥漫于脑内，通常较小，不会引起脑形态结构的明显改变，但各种白质脑病在晚期均导致脑萎缩。少数先天性脑白质疾病可引起脑容量增大，大部分不引起脑形态改变。

(3)影像表现

1.磁共振成像结果

MRI是显示脑发育过程中脑内各解剖结构形态变化的最佳影像学方法，也是显示脑白质髓鞘发育成熟的首选方法。T1加权像上，无髓鞘白质呈低信号，随着髓鞘的出现和成熟，白质逐渐变为高信号。相反，在T2加权像上，无髓鞘白质呈高信号强度，随着髓鞘的成熟，白质信号强度逐渐降低。通常在出生后的前6 ~ 8个月期间，监测髓鞘的发育情况，T1的加权像最好；出生6个月后，T2加权图像更加敏感。

脑白质不同部位的髓鞘形成和成熟不是同步的，而是依次进行的。足月健康新生儿丘脑和小脑臂有髓鞘沉积；1个月后，内囊后肢也可见髓鞘沉积；6个月时，在视放射区、内囊前肢、桡冠和中央前回发现髓鞘沉积。8个月时，额顶叶白质出现髓鞘沉积；1岁时，颞叶也可见髓鞘沉积。1岁以后髓鞘逐渐向四周扩展，直到10岁髓鞘才完全形成。它的发生顺序有一定的规律，一般是从下到上，从后到前，从中心到外围。10岁以后，虽然髓鞘有轻微变化，但脑白质在MRI图像上的信号变化并不明显。

根据灰质信号强度在MRI图像上的对比形式，2岁以内发育正常儿童的MRI表现可分为三种类型:

(1)婴儿类型(出生后8个月内)，MRI

T2加权图像显示脑白质信号强度高于灰质，与正常成人相反。

(2)等信号型(出生后8个月至12个月)，T2加权图像显示白质和灰质呈等信号，灰质信号强度无明显差异。

(3)成人早期型(出生后1.2个月至2岁)，T2加权图像显示脑白质信号强度略低于灰质。到2岁时，脑白质信号强度接近成人，呈低信号强度。

2.CT表现

新生儿0 ~2岁。CT显示白质密度高，与灰质对比度差。2岁以后，

逐渐接近成年人，小脑白质密度降低，与灰质的对比度增加。

脑白质疾病的影像诊断

1.传统X射线诊断

x线平片检查可显示海绵状脑病(卡纳万氏病。

疾病)引起的进行性颅骨扩大，没有发现其他类型的白质疾病的阳性结果。脑室和气脑造影可显示脑白质病晚期脑萎缩的改变。当多发性硬化斑块较大时，脑血管造影可显示血管移位，但大多数脑白质疾病的血管造影图像为阴性。总之，传统X线检查对脑白质疾病的诊断价值非常有限。

2.CT诊断

CT具有高密度分辨率和空间分辨率。平扫可清楚区分大脑半球和小脑半球的白质和灰质，增强CT扫描可增加白质病变的显示能力。但是CT软组织对比分辨率低，显示脑干和小脑不好。因此，CT不能完全显示某些白质病变，其定位和定性诊断能力有限。

3.磁共振诊断

MRI是显示白质和白质病变最敏感的方法，尤其是T2加权图像。除了横断位，还应包括冠状位扫描，有些病变只有在冠状切面的T2加权像上才能完整显示。T2加权图像显示在尸检切片中髓鞘沉积和髓鞘染色之间有很好的相关性。在矢状断层图像上，MRI可以显示脑干白质的发育情况。如果常规扫描发现脑白质信号异常，增强扫描确定病变的严重程度和活动性并做出鉴别诊断是可行的。

四、脑白质病的影像学诊断理论。

脱髓鞘白质脑病

虽然脱髓鞘疾病的病因和发病机制尚未完全阐明，但目前大多数作者认为该类疾病属于自身免疫性疾病的范畴，也有人认为可能与病毒感染有关。

1.多发性硬化

多发性硬化症(多发性硬化症，

MS)是中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见的类型，其主要表现为患者脑和脊髓中的多灶性脱髓鞘斑块。病程长，有迁延和进展的趋势。部分患者的病程表现为反复发作和缓解交替进行。

1)病因和病理

本病的病因尚不明确，多系统病毒感染，尤其是慢病毒(Slow

演戏

病毒)感染，诱发自身免疫性疾病。此外，遗传和环境因素(如寒冷、外伤和食物中毒)也可能与此病有关。MS的年龄为20 ~ 40岁，多见于女性(女性:男性= 1.4 ~ 1.9: 1)。

本病病灶主要位于脑和脊髓白质，呈弥漫性。大脑半球总体正常，部分人脑回轻度萎缩，脑沟增宽；切面上可见大小不一的软化坏死灶和边缘清晰的灰色斑块，尤其是侧脑室和小脑周围。镜检:早期病灶区髓鞘塌陷，局部水肿，血管周围有淋巴细胞、浆细胞浸润等炎症反应。中期随着吞噬细胞对髓鞘崩解产物的逐渐消除，形成点状软化坏死灶，并形成格子细胞，轴突消失。后期胶质细胞和星形胶质细胞增生，网状和胶原纤维增生，形成界限清楚的灰色斑块，直径0.1 cm ~ 4.5 cm。病变可以新旧并存。重症和晚期患者可见脑室扩大，脑回变平，脑沟增宽，脊髓变细。偶尔MS可伴有胶质瘤，肿瘤起源于多发性硬化斑块。

2)影像诊断

多发性硬化影像学检查的目的是辅助临床诊断，排除临床表现与多发性硬化相似的其他疾病。

(1)CT诊断

在急性期或复发加重期，CT平扫可见侧脑室周围多个大小为几毫米至4 ~ 5厘米的低密度斑，尤其是前角和后角附近，可引起轻度占位表现。增强扫描，大部分低密度斑点呈均匀强化，少数呈环状强化。静息时低密度病灶无占位效应，无强化。少数患者平扫无异常表现，但大剂量造影剂延迟扫描后可见小强化斑。晚期病例CT显示低密度病灶边界清楚，无强化。35% ~ 50%病例脑室扩大，脑沟增宽，脑回与脑萎缩相当。多发性硬化可与不同阶段的病变共存。CT常同时发现低密度和等密度病灶，增强扫描有或无强化，并有脑萎缩等表现。如果病变累及小脑和脑干，由于骨伪影的干扰，往往难以显示病变；此外，由于部分容积效应，小病灶被漏诊，降低了ct的诊断敏感性。

(2)MRI诊断

MRI能清楚显示MS病变的大小、形态和分布。T1加权像上有多个斑点状低信号病灶，通常垂直于侧脑室壁排列，与脑室周围白质内小血管方向一致。旧斑块显示相同的信号。由于多发性硬化是少突胶质细胞和血管髓鞘的复合性疾病，5%的患者还累及皮质和基底神经节，半卵圆形中央的病灶可有占位效应。脊髓病变长且与脊髓长轴一致，一般脊髓不增粗。T2加权图像显示高信号强度和清晰的边缘。质子密度加权成像有利于显示脑室边缘、脑干和小脑附近的MS病变。Gd-DTPA增强扫描T1加权图像显示急性脱髓鞘病变强化，但陈旧性病变不强化。

MRI可以判断MS的分期:MRI显示病灶大小不变，病灶缩小或数目减少，说明处于缓解期；如果病灶增大或数量增多，说明病情加重。核磁共振也可以用来追踪治疗效果。

(3)儿童和青少年多发性硬化的影像诊断。

该类型少见，与成人型不同:①青春期型多见(女:男= 5:1)；②青少年型多累及脊髓、小脑和脑干；③少年病程短，脑萎缩和铁沉积异常少见。

3)影像鉴别诊断

MS在影像学上主要需要与以下疾病相鉴别:

(1)皮质下动脉硬化性脑病

CT显示脑室周围及半卵圆中心白质密度降低，MRI显示异常信号，侧脑室周围可见大片切片，边缘模糊，可伴有脑深部腔隙软化灶，无占位效应及增强扫描。

(2)多发性脑梗塞

(3)脑炎

它可以涉及大脑的任何部分，但颞叶的参与是最常见的。CT平扫呈斑片状低密度，MRI显示异常信号，多为单侧，病灶周围有水肿带，有占位效应。增强扫描时，大多数病灶边缘轻度强化或无明显强化。

2.进行性多灶性脑白质病

进行性多灶性白质脑病(进行性多灶性)

白质脑病(PML)是一种罕见的中枢神经系统进行性多发性脱髓鞘疾病，多见于慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤、肾移植、结核病、结节病、系统性红斑狼疮和巨球蛋白血症患者。发病年龄多在40-60岁之间，男性多于女性。

1)病因和病理

已经证明JC病毒和SV-40(猿猴病毒)

猴病毒)是进行性多灶性脑白质病的病原体，病毒携带者临床上是否患病也与免疫异常有关。

病理上表现为脑白质广泛多发性脱髓鞘改变，呈不对称散在分布。小脑、脑干和脊髓病变少见，病变内少突胶质细胞破坏和星形胶质细胞变性，晚期出现囊性萎缩。超微结构分析、免疫荧光和原位杂交显示，免疫抑制患者脑内星形胶质细胞和少突胶质细胞被乳病毒感染是发病原因。

2)影像诊断

CT平扫显示多发病灶远离脑室系统，位于皮质下白质，多在枕部，分布不均匀。早期病灶呈圆形或椭圆形，之后病灶逐渐融合扩大。病灶密度低，边界不清，无占位效应。增强扫描时，大多数病灶不强化，少数病灶可强化。在病程晚期，可能会出现脑萎缩。MRI显示病变T1加权图像呈低信号，而T2加权图像呈均匀高信号，边界清晰。少数患者病灶处有胼胝体水肿和出血。患有这种疾病的艾滋病患者，50%也涉及灰质。

(D)影像鉴别诊断

这种病缺乏特异性，最终通过脑活检或尸检确诊。影像学上要注意与其他脑白质疾病相鉴别。病灶多发且远离脑室外围，多在顶枕皮质的皮质下白质，有逐渐融合增大的趋势，是本病的特征性影像学征象，对鉴别诊断有意义。然而，这种疾病很难与其他传染性脱髓鞘疾病区分开来。

3.急性散发性脑脊髓炎

急性散发性脑脊髓炎(急性脑膜炎)

脑脊髓炎(ADEM)是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，发生在感染(如麻疹、风疹、天花、流感等)后。)，又称传染性脑脊髓炎。偶尔在接种牛痘和狂犬病疫苗后。该病可累及任何年龄组，但多见于儿童和青少年，无明显性别差异。

1)病因和病理

发病机制有两种学说:病毒直接侵入中枢神经系统和病毒感染诱发自身免疫反应。

病理检查显示病变可位于脑白质的任何部位，但主要在脑白质和脊髓，呈散发性分布。病变中心为扩张的小静脉，静脉周围脑组织有脱髓鞘改变、小胶质细胞增生和炎性细胞浸润。病变可融合成大面积的软化坏死。

2)治疗和预后

早期使用糖皮质激素可有效控制疾病症状，重症患者在急性期死亡，死亡率为10% ~ 30%。大多数人在10天后开始恢复，其中90%完全恢复，部分患者可自愈。

3)影像诊断

早期CT检查可为阴性。急性期CT平扫显示双侧脑白质弥漫性低密度病变，尤其是半卵圆形中央，边界不清，周围水肿。然后病灶继续扩散融合，可以挤压心室使其变小。增强扫描中病灶无强化。慢性期有弥漫性脑萎缩。MRI显示信号异常，边缘波状，边界清晰。

4)影像鉴别诊断

该病缺乏特异性影像学表现，常需结合临床和实验室检查与急性和亚急性传染性脑炎、弥漫性硬化和进行性多灶性白质脑病相鉴别。

4.亚急性硬化性全脑炎

亚急性硬化性全脑炎

全脑炎(SSPE)是一种由麻疹病毒引起的罕见慢性脑部感染，多见于儿童或青少年。

1)病因和病理

目前公认该病由麻疹病毒引起，其发病机制尚不明确。

病理上，该病广泛累及大脑白质和灰质，也可侵犯脑干、小脑、丘脑和颈髓。一般来说，大脑的外观是正常的，很难摸到。可能有弥漫性脑萎缩，特别是在额叶和颞叶，偶尔在皮层有小的局灶性坏死。镜下可见神经细胞广泛变性坏死，细胞数量明显减少，有吞噬细胞影像，血管周围淋巴细胞和浆细胞严重浸润，胶质细胞明显增生，白质脱髓鞘。有时在神经细胞和神经胶质细胞的细胞核和细胞质中可以看到特征性的嗜酸性包涵体。基本病理类型有三种:(1)以包涵体和炎症改变为主；(2)病变累及白质，有明显的胶质增生和脱髓鞘；(3)白质和灰质均受累，慢性或病程长的患者以白质脱髓鞘为主要改变；亚急性或病程短，包涵体显著。

病人血清中有高水平的抗麻疹病毒抗体。脑脊液免疫电泳显示丙种球蛋白增高，超过总蛋白的20%，抗麻疹病毒抗体滴度增高。荧光抗体技术检测脑脊液中麻疹病毒抗原。

2)影像诊断

本病的CT表现与临床病程有关。早期(发病后2个月至6个月)CT可显示正常或弥漫性脑组织肿胀，增强扫描无异常强化。病程中期(6个月~ 16个月)，CT显示脑实质1叶或多叶大片低密度病灶，增强扫描显示多个小范围强化，无占位征象。病程晚期(17个月后)，双侧脑实质内有低密度区，灰质受累的弥漫性脑萎缩。

MRI发现病变比CT更敏感，大部分患者早期有阳性改变。表现为大脑皮质和皮质下白质多发斑片状病变，T1加权像呈低或等信号，T2加权像呈高信号。少数病例增强扫描可见脑膜或脑实质强化。脑室周围白质晚期受累。胼胝体、丘脑、基底神经节和脑干也可能受累。这种疾病的影像学改变没有特异性。

5.脑桥中央髓鞘溶解

脑桥中央髓鞘溶解症(脑桥中央)

髓鞘溶解症(CPM)是一种罕见的脱髓鞘疾病，常发生于慢性酒精中毒患者，其病因不明。

1)病理学

病理上，脑桥基部中央出现对称性脱髓鞘，从中缝开始向两侧发展。脱髓鞘严重，但神经细胞和轴突仍相对完整，无炎症反应。显微镜下，髓鞘被破坏，神经元、轴突和血管相对完整，胶质细胞胞质肿胀，细胞核浓缩。病变可扩散至脑桥被盖并向上至中脑，不累及硬膜下和脑室周围区域。除脑桥外，约10%病例在基底节、丘脑、皮质下白质、半卵圆中心、胼胝体、小脑也有散在脱髓鞘病变。

这种疾病的大多数患者在发病后几天或几周内死亡。

2)影像诊断

CT平扫显示桥脑基底低密度区，无占位效应，一般不侵及中脑和后部。

中央纤维束。病变常累及额叶，偶尔累及外侧基底节、丘脑和皮质下白质；增强扫描中病灶无强化。

MRI平扫显示急性期患者脑桥上部中央出现三角形、对称圆形和椭圆形病灶，T1加权像低信号，T2加权像高信号，增强扫描显示明显异常强化。不累及脑室周围白质区，但异常信号病灶散在于皮质下白质、半卵圆中心、胼胝体、丘脑、纹状体、中脑、小脑。MRI是本病影像学检查的首选方法。

3)影像鉴别诊断

本病应与多发性硬化、脑梗塞、脑干炎症、脑干肿瘤等鉴别。

(2)脊髓病脑白质病

髓鞘形成障碍疾病

Disease)又称脑白质营养不良或脑白质病，是由染色体遗传缺陷、酶缺乏或先天性代谢障碍引起的。

1.肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良

ALD)是一种伴性隐性遗传病，即过氧化物酶体病。

一种疾病。

1)病因和病理

这种疾病是由脂肪代谢紊乱引起的。患者体内缺乏乙酰辅酶a合成酶，不能切断超长链脂肪酸，使其沉积在组织中，特别是大脑和肾上腺皮质，导致脑白质和肾上腺皮质的破坏。患者多为3 ~ 12岁的儿童，偶尔也有成年人。

脑的病理改变:皮质正常或萎缩，弥漫性白细胞减少引起中重度脑室扩大；在顶叶、枕叶和颞后白质发现对称性脱髓鞘改变，可累及胼胝体、视神经、视束、穹窿柱、海马连合和部分皮质下弓状纤维。后来累及额叶，病灶两侧不对称。显微镜观察:脱髓鞘病变内形成许多气球样巨噬细胞，苏丹ⅳⅳ染色呈橙红色。血管周围有炎症改变，可见钙沉积。电镜显示巨噬细胞和神经胶质细胞中有特异的层状胞质包涵体。病人也有肾上腺萎缩和发育不全。电镜下肾上腺皮质细胞可见胞质内含物，形态特征与脑巨噬细胞相同。

肾上腺和脑活检有诊断价值。该病无特效疗法，主要是对症和支持疗法。患者预后差，常于发病后1 ~ 5年内死亡。

2)影像诊断

CT平扫显示双侧侧脑室三角区周围白质内有大面积对称性低密度，呈“蝴蝶翅膀”状，胼胝体受压部分密度降低为横向低密度影，连接两侧大脑半球的“蝴蝶翅膀”状结构。病灶内多点状钙化，多在三角周围。增强扫描有花边状强化，将低密度区分为中心区和外围区，中心区密度略低于外围区。随着病程的发展，可出现脑萎缩，以脑白质为主。

MRI显示病变在T1上呈低信号，在T2加权像上呈高信号。病变常通过胼胝体受压部分与两侧三角区相连，呈“蝴蝶翅膀”状，病变轮廓较CT清晰。增强扫描的增强性能与CT相似。

3)影像鉴别诊断

本病晚期，在脑白质普遍异常改变，无强化的情况下，仅通过影像学表现很难与其他脱髓鞘疾病相鉴别。

2.异色脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良(异染性)

脑白质营养不良(MLD)，也称为脂肪营养不良，是一种先天性脂肪营养不良。

1)病因和病理

该病是一种常染色体隐性遗传病，好发于婴儿期、青春期和成年早期。患者缺乏芳香族硫酸酯酶A，不能将硫酸盐分解为脑脂肪和无机硫，而是沉积在少突胶质细胞的细胞膜上，引起髓鞘形成障碍和广泛丧失。

病理显示大脑和小脑白质区广泛对称脱髓鞘，基底神经节、脑干和脊髓也有弥漫性脱髓鞘。轴突数量明显减少，少突胶质细胞明显减少甚至消失，而纤维胶质细胞增生。甲苯胺蓝染色后，病变区表现为红紫色异染颗粒，故名。这些异染颗粒主要沉积在白质、吞噬细胞和少突胶质细胞中，在周围神经、肾脏、肝脏、胆囊、睾丸、垂体、脾脏和骨髓中也有发现。

脑、肝、肾及周围神经组织活检可见异染颗粒，尿斑试验证实硫脂过多，尿硫甙A及静脉血白细胞活性下降，可确诊。这种疾病没有特效疗法。

2)影像诊断

婴儿型，双侧大脑半球脑室周围及半卵圆中央白质密度弥漫性降低，形态不规则，无占位效应，无强化，可出现脑萎缩。以上成人型变化较轻，个体无异常变化。核磁共振成像

T1加权像上病灶呈低信号，T2加权像上病灶呈高信号，可累及内囊后肢及其他白质通路、小脑和脑干，伴弥漫性脑萎缩。

3)影像鉴别诊断

本病的CT表现缺乏特异性，MRI显示本病不累及皮质下弓状纤维，有助于与其他遗传性脑白质营养不良疾病相鉴别。

3.球状细胞脑白质营养不良

球状细胞脑白质营养不良(球状细胞)

脑白质营养不良(GCL)也称为克拉比氏病或半乳糖神经酰胺病。

脂肪沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。

1)病因和病理

该病是由半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏引起的神经脂质代谢紊乱引起的。这种酶含有两种底物，半乳糖脑苷脂和鞘氨醇半乳糖苷。这种疾病导致这两种底物异常沉积，导致髓鞘中髓鞘大量丧失或完全没有髓鞘形成。

该病的病理特征为巨大球形细胞，多核，PAS染色阳性，可被脂染，成簇散在白质内，充满半乳糖脑苷脂，引起脱髓鞘、胶质增生、轴突消失。病变首先累及脑室周围和半卵圆中心、丘脑和尾状核的白质，其次为脑桥和小脑齿状核，大脑皮质灰质轻度受累。晚期可见明显的脱髓鞘、轴突变性、胶原、纤维化和脑萎缩。

半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏症可通过脑、肝、脾和肾的活检来诊断。

该病无特效治疗方法，患者常于发病后1年内死亡。

2)影像诊断

CT平扫早期可见双侧丘脑、尾状核、放射冠对称性高密度改变，其次为白质低密度区，增强扫描病灶不强化，无占位效应。晚期出现弥漫性脑萎缩。

MRI扫描T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，主要位于白质，尤其是半卵圆和放射冠中央。后期有明显的脑萎缩。

4.海绵状脑病

海绵状脑病(海绵状脑病

变性，也称为白质海绵状变性或卡纳万病，是一种婴儿常染色体隐性遗传疾病。

1)病因和病理

该病患者体内天冬氨酸酰基转移酶缺乏，导致血液和尿液中N-乙酰天冬氨酸蓄积。常见于3个月至9个月的婴儿，尤其是男孩，尤其是犹太人。

病变脑体积增大，重量增加，白质呈胶状，广泛空泡化，类似海绵状结构。病变主要位于大脑皮层深部和浅白质(包括弓状纤维)，也可累及基底神经节、脑干、小脑和脊髓。病灶区髓鞘明显缺失伴脱髓鞘，但轴突和神经细胞相对完整。

从培养的皮肤成纤维细胞、羊膜细胞和绒毛膜绒毛中监测天冬氨酸活性，从而可以在死亡前诊断该疾病。这种疾病没有特效疗法，大多数儿童在2岁内死亡。

2)影像诊断

CT平扫显示婴儿头部增大，颅缝分离。两半球半卵圆中心呈较大的对称性低密度改变，从白质中央区至皮肤与骨髓交界处呈对称性广泛分布，增强扫描病灶无强化。

MRI显示白质受累较CT清楚，病变可累及皮质和弓状纤维，冠状切面可显示沃勒变性。

3)影像鉴别诊断

大脑两半球白质对称性病变伴有脑增大，颅缝分离是特征性CT征象。MRI显示病变累及皮质和弓状纤维，也有助于此病与其他白质疾病的鉴别。

5.亚历山大病

亚历山大病(Alexander

Disease)是一种非常罕见的婴儿脑白质营养不良。

1)病因、病理和临床表现

该病病因不明，多见于出生后1年内的婴儿。病理上常见脑容积和脑室扩张。显微镜下可见整个神经系统髓鞘形成不良，仅有少量髓鞘染色，大量弥漫性罗森塔尔纤维，是本病的特定组织学表现。纤维主要沉积在神经纤维网、血管周围、软脑膜和室管膜下区。半卵圆中心的严重脱髓鞘可形成空洞并累及弓状纤维。

这种疾病没有特效疗法，儿童往往在几个月到几年内死亡。

2)影像诊断

起初CT平扫表现为白质密度增高，随后双侧半球呈对称性低密度。额叶先受累，病灶明显，常伴有双侧侧脑室扩大，增强扫描病灶强化。也可见到大头，主要表现为前额增大。

除额叶增大、脑室扩大外，MRI显示脑内异常信号起初主要见于额叶白质，后向后发展累及内囊、外囊、顶叶。晚期，额叶可出现明显的囊性变和胼胝体萎缩。增强扫描可以增强，边缘变得更清晰。

(3)皮质下动脉硬化性脑病

皮质下动脉硬化性脑病(皮质下动脉硬化性脑病)

脑病(SAE)，又称宾斯旺格病，是在脑动脉硬化的基础上发生的脑血管疾病，以进行性痴呆为特征。本病多见于60岁以上的老年人，起病隐匿，进行性记忆障碍，精神发育迟滞，言语不清，反复发作的神经系统局灶性体征。

1.病因学和病理学

动脉硬化引起大脑半球深部白质穿通动脉中层玻璃样变性、增厚，弹性组织变性，血管周围间隙增大，导致半卵圆中央和脑室白质局限性或弥漫性脱髓鞘坏死，并伴有胶质细胞增生、散在泡沫样巨噬细胞和腔隙性脑梗死。

2.影像诊断

CT显示脑室及半卵圆中心周围白质对称性低密度，并伴有基底节区、内囊、丘脑及半卵圆中心腔隙性梗死。增强扫描没有增强。可见脑室扩大，室管膜表面因白质萎缩而凹凸不平。

MRI显示前角、后角及侧脑室周围呈对称月光状，T1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号，其他表现与CT相同。

3.影像鉴别诊断

此病应与多发性硬化相鉴别。

(参考文献省略)

脑遗传性疾病的影像诊断

首都医科大学宣武医院医学影像科

李坤城